Uzm. Dr. OSMAN GÜLSEVER Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
İlgili yazılar
Çocukluk çağı hastalıkları yetişkinlerden çok farklı olarak doğuştan gelen riskli- tehlikeli bazı hastalıkları da kapsar. Bu hastalıklara biz doğuştan gelen hastalıklar (Konjenital Hastalıklar ) olarak değerlendiriyoruz. Bunların bir kısmı anne babadan genetik olarak geçen hastalıklardır. Bazıları ise anne karnında gelişim sırasında o çocuğa özel olarak oluşan klinik durumlardır. Anne babadan geçen genetik hastalıkların bir kısmı Resesif Geçişlidir. Bunun anlamı, hastalık genleri anne ve babada bulunabilir ancak hastalık oluşturmaz yani taşıyıcıdır. Buna karşın, çocuklarında bu genler birleşeceğinden dolayı hastalık oluşturabilir. Akraba olan bireylerde bu sessiz genlerin olma ihtimali arttığından etkilenen çocukların doğma ihtimali de artmaktadır.
Bu hastalıkları yenidoğan tarama testleri ile bebeklerimizden alınan az miktarda kan ile yakalamak mümkündür. Bu yüzden, taramalar çerçevesinde işitme testi yenidoğan tüm bebeklere yapılmaktadır.
Topuk Kanı İle Tanı Konan Hastalıklar:
Fenilketonüri:
Doğuştan gelen metabolik hastalıklar arasında en sık görülenlerden birisidir. Vücuda alınan protein hastalık sahibi çocuklarda son ürüne kadar yıkılamaz. Bundan dolayı, vücutta aşırı miktarda biriken “Fenilalanin” adlı madde özellikle beyinde birikir. Bu birikim geri dönüşü olmayacak şekilde gelişme geriliği, zeka geriliğine neden olur. Hastalık erken saptandığında gerekli diyet uygulandığında hastalığın neden olabileceği zeka geriliği önlenebilmektedir.
Konjenital Hipotiroidi:
Troid dokusu vücudun tüm metabolik süreçlerinde görev alan bazı hormonların salındığı bir organdır. Bu yüzden, bu hastalık tüm vücudu etkileyen sorunlara neden olabilmektedir.
Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden birisidir.
Bu hastalıkta görülebilen durumlar:
- Uzamış sarılık,
- Beslenme güçlükleri,
- Kaba yüz ve ses,
- Karın şişliği, kabızlık,
- Cilt kuruluğu,
- Dil büyüklüğü,
- Büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği
Buna göre, erken tanı konduğunda gerekli hormonun ilaç şeklinde düzenli kullanımı hastalığın ilerlemesini engelleyecektir.
Biyotinidaz Eksikliği:
Biyotin, aslında B7 vitaminidir ve vücutta “Biyotin Döngüsü” ismi verilen reaksiyonlarla geri dönüştürülerek kullanılır. Bu hastalıkta, genetik bir mutasyon nedeniyle “Biyotinidaz” enzimi üretilemez. Bundan dolayı biyotinin geri dönüştürülmesi sağlanamaz ve vücutta eksikliği ortaya çıkar.
Bu hastalıkta:
- Büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği,
- Hareket bozuklukları,
- Nöbet,
- Görme ve işitme sorunları,
- Farklı dermatit türleri,
- Saç dökülmesi,
- Koma ve hatta ölüm görülebilmektedir.
Hastaya düzenli olarak biyotin verilerek hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilmektedir.
Kistik Fibrozis (KF):
Solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların işlevini önemli derecede etkilemektedir. Genetik mutasyon sonucu CFTR isimli protein üretimi düzgün sağlanamaz.
- Tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları,
- Terin normalden tuzlu olması,
- Safra kanalları tıkanıklığı ve sarılık,
- Pankreas kanalları tıkanıklığı,
- Besin maddelerinin emilim bozuklukları,
- Büyüme-gelişme geriliği,
- Bağırsak tıkanıklığı ve
- Kısırlık bu hastalığın bulguları arasındadır.
Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi sayesinde kistik fibrozis hastaları daha sağlıklı ve uzun süre yaşayabilmektedir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi:
Böbrek üstü bezlerinin çalışmasındaki bir eksiklik nedeniyle sentezlenemeyen enzimlerden kaynaklı olarak ortaya çıkan klinik durumdur.
Eksik olan hormon türüne göre:
- Sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin azlığı veya fazlalığı,
- Metabolik asidoz,
- Kan basıncı düşüklüğü,
- Cinsiyet gelişim sorunları,
- Kusma, beslenme bozukluğu,
- Büyüme – gelişme geriliği,
- Kan şekeri düşüklüğü,
- Koma ve hatta ölüm görülebilmektedir.
Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, bu şekilde hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilmektedir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir?
SMA hastalığı, bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik bir motor nöron hastalığıdır. Kesin bir tedavisi yoktur. Çok nadir görülen bir hastalıktır. Tarama testleri sayesinde erken tanı alabilir. Bu sayede, kullanılan deneysel ilaçlar çok daha etkili olabilmektedir.
SONUÇ:
Topuk kanını zamanında ve doğru şekilde alınması çocuklarınızın ilerde yaşayabileceği sorunların önlenmesinde, erken tedavi fırsatlarının yakalanmasında çok önemlidir. Lütfen çocuklarınızdan bunu esirgemeyin. İlerde oluşacak zeka geriliği, nöbet geçirme, gelişme geriliği gibi bir çok konuda önlem almanızı sağlayacak bir olanaktan çocuklarınızı mahrum bırakmayın.
Bu içerik faydalı oldu mu?
